Genética

Estima-se que cerca de 5 a 10% dos diagnósticos de câncer estejam relacionados a mutações genéticas herdadas.
Imagem Genética

Todo câncer é genético?

Sim, mas atenção!

O câncer é uma doença genética, pois é causado por alterações nos genes que controlam o crescimento e divisão celular. Isso não significa que todo câncer é hereditário.

Os genes são moléculas feitas de DNA, que, por sua vez, formam os cromossomos existentes no núcleo de cada célula. São 23 pares de cromossomos, contendo 25.000 genes no núcleo de cada uma das cerca de 30 trilhões de células do corpo humano. Os genes contêm as instruções para a produção de proteínas, que farão parte da estrutura e do funcionamento das próprias células e do corpo como um todo.

Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, um herdado do pai, outro da mãe. A maioria dos genes é a mesma em todas as pessoas, mas menos de 1% do total de genes da célula é diferente entre as pessoas. Esses genes que possuem formas alternativas, com pequenas diferenças entre as pessoas, são chamados de genes alelos. São esses genes alelos os responsáveis pelas características físicas únicas de cada indivíduo.

Algumas alterações nos genes (mutações) podem fazer as células perderem sua capacidade de crescimento e divisão normais e se tornarem células malignas. Essas mutações podem, então, fazer a célula continuar crescendo e se dividindo quando deveriam parar, ou podem fazê-las sobreviver quando deveriam morrer.

A maioria das mutações genéticas que levam ao câncer são adquiridas ao longo da vida, devido erros durante a divisão celular ou à exposição a fatores carcinogênicos que danificam o DNA, tais como o tabaco, a radiação e os poluentes.

Essas mutações genéticas que ocorrem nas células que dão origem ao tumor após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide são chamadas mutações genéticas adquiridas ou somáticas e respondem por 90% a 95% dos casos de câncer.

Todo câncer é hereditário?

Não.

Como explicado acima, a maioria das alterações genéticas que causam o câncer são adquiridas após a fecundação.

No entanto, as alterações genéticas causadoras de câncer podem ser herdadas dos antepassados caso elas estejam presentes nas chamadas células germinativas: o óvulo na mulher ou o espermatozoide no homem. Neste caso, essas mutações estão presentes em todas as células do organismo.

Essas mutações genéticas que acontecem antes da fecundação, nas células germinativas, são chamadas mutações genéticas herdadas ou germinativas e respondem por 5% a 10% dos casos de câncer. Os indivíduos que possuem essas mutações genéticas herdadas possuem uma síndrome de câncer hereditário.

O que é Síndrome de Câncer Hereditário?

Síndrome de Câncer Hereditário é uma condição que pode predispor os indivíduos a desenvolver certos tipos de câncer, devido a mutações genéticas herdadas. Existem mais de 50 síndromes de câncer hereditário.

Como descobrir uma síndrome de câncer hereditário?

É possível descobrir uma síndrome de câncer hereditário por meio de testes genéticos feitos geralmente com uma amostra de sangue ou saliva.

Esses testes geralmente são solicitados pelos médicos para indivíduos que possuem um histórico pessoal ou familiar sugestivo de síndrome de câncer hereditário. Por exemplo, quando há vários casos do mesmo tipo de câncer na família ou a ocorrência de câncer em idade jovem.

Quando eventualmente o exame revela que o indivíduo é portador de mutação genética herdada, ele pode tomar medidas preventivas como submeter-se a certos exames regularmente ou mesmo algum tratamento a fim de diminuir o risco de desenvolver o câncer e suas complicações.

No entanto, mesmo se uma mutação genética que predispõe ao câncer está presente numa família, não significa que todos que herdaram a mutação vão obrigatoriamente desenvolver o câncer.

O geneticista é o médico especialista em indicar e interpretar o resultado dos testes genéticos e a orientar o paciente e seus familiares quanto ao impacto desses resultados em suas vidas. Exemplos de impactos que a descoberta de um teste alterado pode acarretar:

  • Risco de transmissão da mutação genética aos filhos
  • Risco de discriminação trabalhista ou por seguradoras de saúde
  • Estresse psíquico por saber-se portador de mutação genética

Quais são os tipos mais frequentes de síndrome de câncer hereditário?

Alguns exemplos mais importantes de síndromes de câncer hereditário, os genes causadores e os tipos de câncer associados são:

Síndrome de câncer de mama e ovários hereditários

Causada por mutações herdadas nos genes BRCA1 ou BRCA2.
Aumenta o risco dos seguintes tipos de câncer:

  • Mama (inclusive em homens);
  • Ovário;
  • Pâncreas;
  • Próstata.

Câncer colorretal hereditário sem polipose

Causada por alterações herdadas chamadas instabilidade de microssatélites.
Aumenta o risco dos seguintes tipos de câncer:

  • Cólon e reto;
  • Ovário;
  • Endométrio;
  • Estômago;
  • Intestino delgado;
  • Vias biliares.

Síndrome de Li Fraumeni

Causada por mutações herdadas no gene TP53.
Aumenta o risco dos seguintes tipos de câncer:

  • Mama;
  • Sarcomas;
  • Cérebro.

Síndrome de Cowden

Causada por mutações herdadas no gene PTEN.
Aumenta o risco dos seguintes tipos de câncer:

  • Mama;
  • Tireoide;
  • Endométrio.

Síndrome de Peutz-Jegher

Causada por mutações herdadas no gene STK11/LKB1.
Aumenta o risco dos seguintes tipos de câncer:

  • Pâncreas;
  • Estômago;
  • Intestino delgado;
  • Cólon;
  • Mama.

É possível identificar as alterações genéticas de um câncer?

Sim.

Inicialmente, o patologista é o médico que consegue, por meio de exames patológicos, identificar o perfil molecular do tumor, o que permite ao médico oncologista escolher tratamentos mais precisos, direcionados para as alterações alvo daquele tumor e que funcionam melhor naquela situação.

Além do perfil molecular, é possível ainda identificar as mutações genéticas exclusivas de um câncer por meio de testes de sequenciamento do DNA, que leem o DNA das células do tumor e comparam com o DNA de células normais. Essa informação eventualmente pode ajudar o médico a refinar ainda mais a escolha de um tratamento específico para o indivíduo, personalizando seu tratamento.

É importante destacar que o câncer de um indivíduo contém uma combinação única de mutações genéticas que se formaram e se acumularam ao longo do tempo. Em outras palavras cada câncer é único. Portanto, a oncologia genômica ou oncologia de precisão ou oncologia personalizada é uma abordagem de tratamento oncológico que tende a se tornar padrão.

 

Dr. Rodrigo de Assis Moraes

Médico Oncologista Clínico

CRM-SP 124.668 | RQE 44.725

 

Última atualização: 06/04/2022

 

Artigos Relacionados

Rodrigo de Assis Moraes – Doctoralia.com.br

Fique por Dentro

Receba as Novidades

Imagem Dr. Rodrigo Moraes

Dr. Rodrigo de Assis Moraes
Oncologista Clínico em
Campinas - SP

Imagem Dr. Rodrigo Moraes

Médico Oncologista Clínico em Campinas - SP com a missão diária de ajudar as pessoas no enfrentamento do câncer e contribuir para a promoção da saúde e do bem estar.

Graduação e residência médica pela Universidade Estadual de Campinas - UNICAMP, com estágio na Mayo Clinic nos EUA e título de especialista pela Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica e Associação Médica Brasileira.

Posso ajudar?